Bioero

Las anomalías congénitas afectan al 2% o 3% de los fetos. El diagnóstico prenatal, incluye generalmente el análisis de células del feto, buscando detectar alteraciones que indiquen alguna patología o malformación. Las pruebas prenatales actuales detectan anomalías diversas que afectan a un gen, o a grandes fragmentos de cromosomas, sin embargo un biochips para el diagnóstico prenatal puede agilizar el procedimiento.

En las pruebas de control en el embarazo, se hacen ecografías para evaluar la correcta formación del feto, y el triple screening; (prueba bioquímica que se realiza en el segundo trimestre de embarazo que mide los niveles de alfa feto proteína (AFP), gonadotropina coriónica (HCG) y estriol libre). Dependiendo de los resultados obtenidos, o si la edad de la madre supera los 35 años, se recomienda la realización de amniocentesis, o la realización de biopsias para obtener células fetales de las vellosidades coriales de la placenta o del cordón umbilical. De esta manera se obtienen células fetales para hacer estudio cromosómico, denominado cariotipo. En el cariotipo básicamente se contabiliza los cromosomas y se observa el estado y la estructura de los mismos.

Debido a que la realización de un cariotipo requiere cultivar previamente las células fetales obtenidas en la amniocetesis o las biopsias de las vellosidades coriales, existe otra técnica que se aplica en algunos centros. Este estudio molecular se denomina QFPCR y los resultados se obtienen en un par de días. Sin embargo, mediante la realización de un proyecto para desarrollar un test genético para el diagnóstico prenatal, empleando un biochip o microarray, se podría detectar mayor número de anomalías en menor tiempo.
En tal sentido, los investigadores españoles Estivill, Pérez-Jurado y Armengol, investigadores del Centre de Regulació Genòmica (CRG) y la Universitat Pompeu Fabra (UPF), del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona, desarrollaron este tipo de biochip.

Esta tecnología sustituye el cariotipo tras la amniocentesis y amplía su campo de detección. Es de destacar que el análisis actual detecta anomalías que afectan a un mínimo de cinco millones de bases de la molécula de ADN del feto, sin embargo, el biochip tiene una resolución mayor, de aproximadamente unas 100 veces; detectando alteraciones que afectan a menos de 50.000 bases. Además, el biochip o microarray es un estudio que se realiza con mayor rapidez, obteniéndose los resultados en 3-4 días.

Este biochip consiste en un pequeño cristal que, mediante robots y herramientas bioinformáticas, se elabora una matriz donde se imprimen las partes del genoma que se desea investigar. Esta matriz se compara con el material genético obtenido del feto, y se constatan las diferencias que podría indicar anomalías.

El biochip de diagnóstico prenatal incorpora todas las regiones del genoma que se saben implicadas en alteraciones cromosómicas.
La anomalía cromosómica más conocida es el síndrome de Down, o trisomía del cromosoma 21, pero existen otras pérdidas y ganancias de material genético causantes de enfermedades, que pueden ser detectadas. Debido a la mayor resolución del biochip se podría diagnosticar más de 200 anomalías que causan diversos síndromes.

A medida que la investigación avanza, la tecnologías del biochip podría extenderse aún en la aplicación en diagnóstico prenatal. El objetivo a futuro es obtener las células fetales a través de una simple extracción de sangre materna, de modo de sustituir la amniocentesis o la realización de biopsias de las vellocidades coriales.

Según Estivill, se estima que en 1 o 2 años podría extenderse el uso de biochips en el diagnóstico prenatal, con una substitución progresiva del estudio cromosómico. En USA se han empezado a usar biochips similares y hay estudios piloto en otros países europeos.
Actualmente en estos países se usa el diagnóstico genético en embriones obtenidos por fecundación in vitro, antes de implantarlos en el útero, de manera de descartar enfermedades hereditarias. Pero también la aplicación de los biochips no sólo puede emplearse en diagnóstico prenatal sino en la detección de diferentes enfermedades en niños y adultos.

Fuente: Lavanguardia.es
Fotografía tomada de: http://www.rsc.org